Le développement d’outils de séquençage ADN de plus en plus performants et de moins en moins couteux, a des retombées importantes pour de nombreuses applications, notamment dans le domaine de la recherche et de l’analyse médicale (cancer, maladies génétiques, maladies infectieuses…).

Pour améliorer l’efficacité des systèmes actuels et contourner les limites intrinsèques aux méthodes de séquençage classiques (en particulier le recours à des techniques d’imagerie lourdes et/ou l'utilisation de réactifs spécifiques coûteux) des chercheurs de l’Ion Torrent (Connecticut) ont développé un nouveau dispositif de séquençage non-optique, basé sur l’utilisation de circuits intégrés CMOS, couplés à un système de détection ISFET (ion-sensitive field-effect transistor) qui permet d’apprécier les variations de pH liées à l’activité de l’ADN polymérase, enzyme qui intervient durant la phase de synthèse du séquençage [1]. Ce système de « puce à ions » permet ainsi une détection en parallèle à très haut rendement, comme démontré par les performances des séquençages tests réalisés sur génomes bactériens (V. fisheri, R. palustris, E. coli) et humain (G. Moore).

Alliant à la fois les avantages des circuits intégrés (ubiquité, faibles couts, miniaturisation et intégration) à ceux d’un système de détection ‘électrochimique’ robuste et efficace, ce nouveau système pourrait être développé à l’échelle industrielle et permettre ainsi le séquençage en routine et à faible cout du génome humain.

[1] "An integrated semiconductor device enabling non-optical genome sequencing" ; J. Rothberg, et al. : Nature 475, 348 (2011).

Adapté de Pierre Temple-Boyer (CNRS, LAAS, Toulouse) - Bio06-12-4 à paraitre en Juin 2012.